Systematic evaluation of methylation-based cell type deconvolution methods for plasma cell-free DNA
编号:36
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更新:2025-03-25 14:01:07
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口头报告
摘要
本报告基于发表于Genome Biology的研究论文,系统评估了五种基于DNA甲基化的cfDNA细胞类型反卷积方法(MethAtlas、cfNOMe toolkit、CelFiE、CelFEER和UXM)。该研究整合了35种人类细胞类型的全基因组甲基化测序(WGBS)数据以及400余例健康与癌症患者的cfDNA甲基化数据,从反卷积结果的准确性、参考标记选择、测序深度影响、参考标记完整性及计算资源消耗等多维度对五种方法进行了系统性评估。结果表明,这些因素在不同程度上影响反卷积方法的性能。研究进一步设计了一种整合评分方法,基于10个指标对五种方法进行综合评分,其中CelFEER和UXM表现尤为突出。基于评估结果,该研究提出了方法选择的实践指南,为cfDNA在疾病诊断、疗效监测及个性化治疗中的应用提供了重要理论支持,同时为未来方法优化与开发指明了方向。
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