[口头报告]RareTools: efficient and comprehensive analysis of germline variants in rare disease
RareTools: efficient and comprehensive analysis of germline variants in rare disease
编号：40
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更新：2025-03-25 14:02:28
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口头报告
报告开始：2025年03月29日 14:30 （Asia/Shanghai）
报告时间：20min
所在会议：[S4] 一作面对面论坛（信息） » [S4] 一作面对面论坛（信息）
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摘要
生殖细胞变异的解析对于罕见病的研究至关重要。在本研究中，我们结合多种组学数据与多种前沿的基于人工智能的变异解析方法，开发了一个透明，高效的生殖系变异解析工具。应用该工具，我们对于马凡综合征和相关的遗传性主动脉疾病进行解析，发现FBN1致病变异会扰动由细胞外基质介导的细胞通信，从而促进与马凡综合征患者主动脉瘤和夹层进展相关的血管平滑肌细胞表型转化。
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